Drs. oz & roizen: ujian ujian gen

Kami menjawab soalan yang anda hantar kepada kami tentang ujian genomik peribadi dan keputusan terbaru Mahkamah Agung membatalkan syarikat-syarikat daripada gen paten. Untuk merangsang sains rumit ke dalam nasihat dunia, kami meminta ketua Institut Perubatan Genomik Yayasan Klinik Cleveland, Charis Eng, MD, Ph.D., untuk memberi kami-dan anda-merendahkan bagaimana penyelidikan dan keputusan akan menjejaskan penjagaan kesihatan.

1. Ujian genomik peribadi terdengar seperti sesuatu daripada novel sci-fi. Apa itu, betul?

Gen kita adalah seperti kod yang memberitahu badan kita untuk membangun dan berfungsi mengikut set arahan tertentu. Kami mewarisi banyak kod ini daripada ibu bapa kami. (Persekitaran kita hidup memainkan peranan juga.) Sains telah berkembang ke tahap di mana syarikat-syarikat kini boleh menguji genom seluruh manusia - gen gen nya DNA-untuk ciri-ciri tertentu, keturunan, bagaimana orang boleh bertindak balas terhadap ubat-ubatan tertentu dan mewarisi risiko penyakit (misalnya untuk kanser Parkinson atau kanser payudara, misalnya). Hasilnya kemudian dipasarkan dan dijual kepada para pengguna untuk membantu menyesuaikan taktik dan rawatan pencegahan yang dapat mengurangi risiko penyakit. Satu syarikat ujian genomik yang terkenal, 23andMe, membenarkan individu untuk memesan kit, menghantar air liur mereka untuk ujian dan mendapatkan keputusan sendiri (bukan melalui doktor mereka).

Itulah versi pendek. Sebenarnya, terdapat banyak perkara untuk dipertimbangkan dan difahami mengenai ujian genomik. Pelajaran sains pantas: Apabila sampel anda tiba di makmal ia diuji untuk polimorfisme nukleotida tunggal (SNPs), variasi tidak sengaja dalam DNA anda yang telah dikaitkan dengan penyakit. Sesetengah SNP mengesan rapat dengan risiko penyakit, sementara yang lain tidak. Kebanyakan pakar perubatan mengesyorkan bahawa apa-apa peningkatan risiko penyakit, atau persatuan, harus disahkan dengan ujian tambahan atau sejarah keluarga anda dan dibincangkan dengan pakar genetik doktor-seseorang yang dilatih dalam bidang genetik. Di sisi lain, risiko negatif (penurunan risiko penyakit), atau tidak ada persatuan, tidak boleh ditafsirkan sebagai kekurangan risiko, kerana ia dapat memberikan jaminan palsu. Mengapa berhati-hati dengan tafsiran hasil? Kerana kebanyakan keadaan dan penyakit mempunyai beberapa sebab yang boleh mempengaruhi perkembangan mereka-genetik hanya satu faktor yang harus dipertimbangkan dalam risiko keseluruhan penyakit. (Satu pengecualian: Analisis SNP untuk menilai risiko tindak balas ubat buruk sering kali agak tepat.)

2. Bolehkah anda menerangkan keputusan Mahkamah Agung baru-baru ini sama ada gen manusia boleh dipatenkan? Dan apa hubungannya dengan Angelina Jolie?

Jun lepas Mahkamah Agung memutuskan bahawa gen manusia (urutan DNA) wujud secara semulajadi dan oleh itu tidak dapat dipatenkan - dalam erti kata lain, tiada seorang pun atau syarikat boleh "memiliki" gen manusia dan menjual produk / perkhidmatan yang berkaitan dengan gen itu. Kes ini khusus mengenai gen BRCA1 dan BRCA2-apabila gen tersebut mempunyai mutasi, mereka secara signifikan meningkatkan risiko wanita untuk kanser payudara dan kanser ovari. Syarikat Myriad, berpangkalan di Utah, berdasarkan penyelidikannya, telah memperoleh paten pada gen tersebut dan memasarkan ujian mahal yang mengesan mutasi gen pada wanita. Mahkamah Agung akhirnya berpihak kepada Kesatuan Kebebasan Sivil Amerika dan plaintif lain yang telah membawa saman terhadap syarikat itu, dan melemparkan paten yang dipegang oleh Myriad. Keputusan ini tidak hanya berlaku untuk BRCA1 dan 2, tetapi juga kepada ribuan paten gen yang lain yang dipegang oleh syarikat, termasuk gen yang berkaitan dengan kanser kolon, penyakit Alzheimer dan distrofi otot.

Ujian itu mendapat perhatian nasional selepas pelakon Angelina Jolie mendedahkan bahawa keputusannya untuk menjalani mastektomi ganda pencegahan adalah hasil ujian positif bagi salah satu daripada mutasi tersebut. (Rata-rata, mereka yang mempunyai mutasi BRCA1 mempunyai risiko 65 peratus mengalami kanser payudara, selepas mastektomi ganda, risiko Jolie menurun kepada kurang daripada 5 peratus.)

3. Adakah ketidakupayaan syarikat untuk paten gen yang baik atau buruk bagi pesakit?

Pesakit dan doktor umumnya melihat ini sebagai satu perkara yang baik kerana ia harus membawa kepada banyak syarikat dan universiti yang mampu menawarkan ujian gen dalam persekitaran yang kompetitif. Apabila Myriad memegang paten eksklusif pada gen, tiada entiti lain boleh menawarkan ujian BRCA1 / 2, yang membawa kepada harga monopoli dan tinggi. Dan jika itu tidak mencukupi, lebih daripada 40 syarikat lain mempunyai paten pada gen berkaitan penyakit. Oleh itu, untuk melakukan ujian genom secara keseluruhan, agensi pengujian akan memerlukan kontrak dengan semua syarikat tersebut, dan kosnya akan menjadi sangat mahal. Sekarang ujian genom keseluruhan tidak lama lagi akan disediakan untuk lebih kurang. Perubahan ini juga akan membuat kajian terhadap ramalan penyakit yang lebih mungkin. (Myriad dan paten-paten syarikat lain memerlukan penyelidik membayar mereka untuk melakukan penyelidikan terhadap gen.) Secara keseluruhan, ini adalah keputusan yang baik untuk mempromosikan penyelidikan, dan dalam masa 10 tahun atau lebih, harus membantu orang mempelajari apa yang perlu mereka lakukan untuk mencegah keadaan risiko yang lebih tinggi.

4. Jadi, adakah saya atau mana-mana ahli keluarga saya menjalani ujian genomik?

Ia bergantung. Kebanyakan hubungan genetik anda boleh ditentukan dari sejarah keluarga anda, jadi mengetahui sejarah keluarga anda dan berkongsi dengan doktor anda adalah langkah pertama dan sering lebih penting daripada ujian genetik yang berkaitan dengan kebanyakan penyakit. Jolie tidak akan mempunyai ujian di tempat pertama jika dia tidak mempunyai sejarah keluarga kanser-ibunya meninggal dunia akibat kanser ovari dan makciknya meninggal akibat kanser payudara.

Perkara lain yang perlu dipertimbangkan ialah ujian genomik masih merupakan sains yang berkembang. Banyak perkara yang menarik sedang berlaku di lapangan, tetapi kita masih berada di tahap awal pembelajaran tentang bagaimana gen kita mempengaruhi risiko penyakit kita, jadi bukan sesuatu yang disarankan oleh ahli di seluruh lembaga. Tidak kira sama ada doktor anda mengesyorkan ujian genomik untuk anda, salah satu perkara yang paling penting yang dapat anda lakukan adalah membawa kesihatan anda ke tangan anda sendiri dan membuat pilihan tentang hidup dalam cara yang dapat membantu mencegah kanser. Sebagai contoh, kita tahu bahawa duduk di bawah sinar matahari untuk tempoh yang lama tanpa pelindung matahari adalah sama dengan menghantar jemputan teruk kepada kanser. Apabila ia datang untuk merokok, terdapat hubungan langsung antara merokok dan kanser yang boleh menyuntikkan sel-sel kanser ke dalam badan anda. Tembakau tidak hanya meningkatkan kanser paru-paru, tetapi juga menunjukkan peningkatan kanser pundi kencing, prostat dan kanser payudara.

Dengan mengikuti garis panduan untuk menjaga jantung dan arteri anda muda, anda juga mengikuti preskripsi yang baik untuk mencegah kanser. Obesiti dan tidak aktif telah dikaitkan dengan kanser, jadi makan diet kalori munasabah dengan makanan yang betul dan mendapatkan aktiviti fizikal yang teratur adalah yang paling penting untuk menjaga seluruh tubuh anda sihat.

Jika anda mempunyai penyakit jantung dalam keluarga anda, anda benar-benar ingin memberi perhatian kepada gaya hidup anda: Jika seseorang ibu bapa atau ahli keluarga dekat lain mengalami penyakit arteri koronari sebelum umur 60 tahun, peluang anda adalah jauh lebih tinggi daripada orang biasa membangunnya. Keabnormalan dalam pengeluaran lipid-iaitu, kecenderungan untuk mempunyai tahap LDL yang lebih tinggi dan HDL yang lebih rendah-boleh diturunkan bersama-sama dengan perkara-perkara seperti botak, bintik-bintik dan ketinggian.

Semua yang dikatakan, anda tidak boleh menolak kemajuan dalam bidang perubatan dan pentingnya kesihatan anda dipantau oleh seorang profesional untuk membantu anda menyesuaikan program pencegahan penyakit serta pengesanan penyakit. Walaupun menghalang permulaan penyakit adalah matlamat utama, tiada jaminan anda akan berjaya-nasib buruk dan gen masih penentu penting dalam hidup anda (dan kami tidak mahu anda membawa rasa bersalah bersama-sama dengan penyakit ini). Jadi matlamat terbaik berikutnya selepas pencegahan adalah pengesanan awal, yang secara eksponen meningkatkan peluang anda untuk bertahan hidup apabila didiagnosis dengan sebarang penyakit.

Baca tentang pengalaman editor dengan ujian genetik.

ujian genetik pada SUCCESS.com.